Tıbbi Genetik

TARİHÇE

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, 2009 yılında kurulmuş ve Mart 2010 tarihinden itibaren Poliklinik, Laboratuar hizmetleri ve Genetik Danışma vermeye başlamıştır.

YER VE KAPASİTE

Anabilim Dalımızda 3 adet ana laboratuar bulunmaktadır. Tüm sağlık kuruluşlarından talep edilen her türlü genetik hastalıkların muayene ve genetik laboratuar tetkik hizmetlerini (kromozom analizleri, DNA ve RNA seviyesinde prenatal ve postnatal ve kanser genetiği ve moleküler stogenetik analizleri) vermektedir. Başlıca laboratuar hizmetlerinden, prenatal ünitesinde doğum öncesi CVS (koryonik villus sample), amniyosentez (bebeğin bulunduğu amniyotik sıvıda genetik analizler), kordosentez (fetal kan örneğinde genetik analiz) analizleri yapılmaktadır. Bu ünitede, düşük materyalinde genetik analizler, spermlerde genetik testler uygulanmaktadır. Postnatal ünitesinde (doğum sonrası) kromozom bozuklukları ve tek gen hastalıklarına bağlı mutasyon taramaları yapılmaktadır. Kanser genetiği ünitesinde ise kromozom analizleri, mutasyon taramaları ve gen ekspresyon analizleri yapılmaktadır. Hastaya ait tetkikler, anabilim dalımızdaki öğretim elemanları tarafından değerlendirilerek, yapılan tetkikin türüne göre 2 gün ile 4 hafta gibi bir zaman aralığında sonuçlandırılmakta ve tetkik raporu halinde verilmektedir. Elde edilen muayene bulguları ve genetik tetkiklerin sonucuna bağlı olarak hastalara genetik danışma hizmeti verilmektedir. Anabilim dalımızda değerlendirilen tüm olguların raporları ve analiz dokümanları arşivlenmekte ve ilgili kliniklere gerekli bilgi ve öneriler, tetkik raporları şeklinde sunulmaktadır.Anabilim Dalımızda doku ve organ transplantasyonu HLA tiplendirme testleri yapılmaktadır.

ARAŞTIRMA GÖREVLİSİ EĞİTİM SÜRECİ

Araştırma görevlisi eğitim süreci 4 yıldır. Bu eğitim sürecinde 1 ay kadın doğum, 3 ay pediatri, 2 ay dahiliye rotasyonu uygulanmaktadır. Araştırma görevlileri eğitim süresi boyunca klinik genetik, rutin postnatal ve prenatal stogenetik analizleri, doku tiplendirme tetkikleri, kanser genetiği stogenetik ve moleküler analizler, moleküler sitogenetik analizler, moleküler genetik analizleri eğitimi almaktadır. Teorik eğitim 4 sene boyunca devam ederken ilk 2 sene teorik ders ve pratik uygulama yapmak zorunludur. İkinci sene sonunda araştırma görevlisinin tez proje konusu tespit edilir. Haftada 2 gün seminer, makale ve vaka tartışması yapılmaktadır. Araştırma görevlisinin deneysel ve klinik bilimsel çalışmalara katılımları teşvik edilmektedir.

ANABİLİM DALININ RUTİN ÇALIŞMA ALANLARI

Klinik Genetik,

Prenatal Stogenetik,

Moleküler stogenetik analizler,

Postnatal Stogenetik,

Postnatal moleküler stogenetik analizler,

Kanser Genetik testleri,

Moleküler Genetik tetkik hizmetleri,

Genetik Danışma

Doku tiplendirme

OLANAKLARI

Postnatal stogenetik analizler,

Prenatal stogenetik analizler,

Lösemi ve lenfoma stogenetik analizler,

Lösemi ve lenfoma moleküler stogenetik analizler,

Solid doku tümörü moleküler stogenetik analiz,

Postnatal moleküler genetik analiz,

Lösemi, lenfoma ve Solid duku tümörleri moleküler genetik analizleri,

Transplastasyon doku tiplendirme analizleri

Prof. Dr. Tülün ÇORA

Doç.Dr. Nadir KOÇAK

Dr.Öğr.Üyesi Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Dr.Öğr.Üyesi Özkan BAĞCI

Dr.Öğr.Gör. Süleyman NERGİZ

Arş.Gör.Dr. BÜŞRA GÖKSEL TULGAR
Arş.Gör.Dr. FATMA BETÜL MADEN
Arş.Gör.Dr. ZEYNAL SÜTKURT
Arş.Gör.Dr. ALİ TORABI
Arş.Gör.Dr. BURAK AKTAŞ
Arş.Gör.Dr. ALİ ÇİÇEKLİ
Arş.Gör.Dr. TALHA LAÇİN
Arş.Gör.Dr. HÜSEYİN SAYLAM
Arş.Gör.Dr. SAKİNE DİRİKOLU BUĞRUL